Nagy László és Nagyné Letső Tímea elvitték újszülött kisfiukat egy kötelező genetikai vizsgálatra, de a tünetek még azelőtt jelentkezni kezdtek, hogy az eredmények megérkeztek volna. „Boldizsár csak aludt, alig lehetett felkelteni, és nem volt hajlandó enni. Bevittük a kórházba, ahol infúziót kapott. Másnap hazaengedtek minket, csak annyit mondtak, nem tápláltuk megfelelően” – idézte fel a Blikknek a kisfiú édesapja.

Másnap Boldizsár vigasztalhatatlanul sírt, majd összeakadtak a szemei. Agyvérzés gyanújával szállították kórházba, ahol a szülőknek azt mondták: ez a végállomás, Boldizsár valószínűleg már nem mehet haza. Végül a kisfiú értékei javulni kezdtek, de az aggasztó tünetek nem múltak el.

„Nem agyvérzése volt, de mindenhol csövek, vezetékek lógtak ki belőle. Borzasztó volt nézni. Minden létező szervét megvizsgálták, hogy kiderítsék, mi idézte elő nála az életveszélyes állapotot, azonban hiába az orvosok, nővérek igyekezete, nem találtak semmit” – emlékezett vissza az édesapa.Vizsgálatok teljes sora után kezdett körvonalazódni, hogy Boldizsár anyagcserezavarral küzd, annak is egy igencsak ritka fajtájával: a genetikai eredetű PDHC, vagyis piruvát-dehidrogenáz komplex hiányával, ami miatt a kisfiúban nincsenek meg azok az enzimek, amelyek képesek lebontani a fehérjét, a cukrot, a szénhidrátot, így nem termelődik energia a szervezetében, ami viszont elengedhetetlen az élethez.

Boldizsár most egy speciális tápszert kap, annak segítségével próbálják elérni, hogy legalább a zsírból nyerjen energiát a kisbaba, de az orvosok és a család is tehetetlenül áll a betegség előtt: nincsen tapasztalat arra vonatkozóan, hogy Boldizsárra mi vár a jövőben. Az apa azt mondta: az orvosok szerint a serdülőkort nem éli meg.

Itthon

Szívszorító: lehet, hogy a serdülőkort sem éli meg a ritka betegséggel küzdő magyar kisfiú