Egy ritka, és ezáltal gyógyíthatatlan betegségben szenvednek a három éves ikrek, édesanyjuk azonban minden követ megmozgat, abban reménykedve, hogy akad valaki, aki többet tud erről a betegségről, amelynek neve Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL). Zsejke és Barnus története a Facebookon is nyomon követhető, ahol édesanyjuk igyekszik megosztani azt, hogyan is vannak a kicsik.

Az ikrek egyébként 2016 augusztusában születtek, és eleinte semmi nem utalt arra, hogy komolyabb baj lesz később. Voltak ugyan kisebb elmaradások – írta az édesanya az egyik posztban –, azonban fejlesztésre jártak, amivel a gyerekek elkezdték behozni a lemaradást. Az atv.hu-nak közben az édesanya, Pálfi Kelemen Szilvia hozzátette, hogy voltak ugyanakkor apróságnak tűnő, zavaró dolgok. Mint például az, hogy nem igazán sikerült átállniuk a szilárd táplálékra, illetve az, hogy Barnus elindulni sem tudott, mert rosszul állt a lába.

Másfél évesen háromnapos lázon estek át a kicsik, majd a betegség után kezdődtek az első tünetek: egyensúlyvesztések, eldőlések.

Bár a rohamok is sűrűsödtek, a Tűzoltó utcai neurológián nem derült ki, hogy mi lehet a háttérben, az EEG ugyanis negatív lett. Miután a rohamok után másodjára is megvizsgálták a gyerekeket, absence epilepsziát diagnosztizáltak. Ennek lényege, hogy a rövid, pár másodperces rohamok csak elrévedésből, a végzett mozgás megrekedéséből és pillanatnyi távollétből, vagyis a környezettel való kapcsolat megszakadásából áll. Ez nem mindig jelent tudatvesztést, vagyis a környezettel való kapcsolat teljes megszakadását.

A rohamok azonban továbbra sem csökkentek, sőt, a kicsik is egyre nehezebben mozogtak, Zsejke már nem tudott önállóan felállni, csak kapaszkodva, és mindketten egyre nehezebben ettek. Ekkor újabb vizsgálatokra, vérvételekre került sor, és bár a rohamokra felírt gyógyszereknek köszönhetően azok szinte megszűntek, 2018 novemberében jött a hidegzuhany, amikor kiderült, hogy az ikrek Neuronális Ceroid Lipofuscinosis (NCL) elnevezésű betegségben szenvednek, ami egy olyan ritka, genetikai betegség, amire nincs terápia és gyógymód sem.

A leépülésük sajnos tovább folytatódott, mind mentálisan, mind fizikálisan. Az édesanya mégsem adja fel, és olyan orvosokat, kutatókat igyekszik most találni, akik ismerik a betegséget, és akik olyan megoldással rendelkezhetnek, amivel a kicsik állapotának romlása megállítható, lelassítható.

Pálfi Kelemen Szilvia az atv.hu-nak azt is elmesélte, hogy Zsejke és Barnus jelenleg vegetatív állapotban van, ami annyit jelent, hogy önállóan se mozogni, se étkezni nem képesek. Több mint egy éve már a pépes ételeket sem eszik, csak a tápszert. További nehézség, hogy nem jelzik azt, ha éhesek vagy szomjasak, egyedül azt, ha fájdalmat éreznek.

Az édesanyának sokat jelentene az, ha olyan orvost találnának, aki ismeri a betegséget, és elmondhatná, hogy a közeljövőben mire lehet számítani.

Jelenleg a sötétben tapogatóznak, nem tudják, mire készüljenek, csak annyit tudnak, ami az interneten olvasható ezzel kapcsolatban.

A jelenleg használt segédeszközöknek is egyedül jártak utána, senki nem segített, hogy mivel lehet megkönnyíteni a gyerekek napjait. Ha ugyanis tudják azt, hogy mire lehet még szükségük – tette hozzá –, akkor talán jobban fel tudnak rá készülni, hiszen ezek az eszközök például nem kevés pénzbe kerülnek.

Pálfi Kelemen Szilvia azt sem szeretné, hogy mindig csak a „tüzet oltsák”, holott a betegségnek van egy lefolyása. Ha pedig találnak olyat, aki ezt ismeri, akkor több információt kapnának, hogy mire kell ezután készülni.

atv.hu

Itthon

Ritka, gyógyíthatatlan betegségben szenved a három éves Zsejke és Barnus