Kövessen minket a Facebookon

Itthon

2019-12-07 14:20:00

SMA-betegek: Egy éve vártak a második kérelem elbírálására, amikor jött a miniszteri bejelentés

“Én az ágyon szeretnék felülni. Egyedül” – írják karácsonyi kívánságlistájukat Noémi és Dani. Elsőre szíven üti az embert a két kívánság, pedig ma már nem nem kérnek lehetetlent. Dani és Noémi is SMA-ban, vagyis spinális izomatrófiában szenved.

A betegséget az utóbbi hónapokban a szélesebb közvélemény is megismerhette sorstársaik, Zente és Levente történetéből. A spinális izomatrófia egy ritka, öröklődő betegség, ami a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztésével jár. Először a végtagok, aztán a gerinc, végül a mellkasizmok válnak mozgásképtelenné. Utóbbi legsúlyosabb stádium esetében leáll a légzés is.

Az ország egyik legjobb gyermekkórházában kapta meg Zente és Levente is az újabb gyógyszert. Itthon körülbelül 120 regisztrált beteg van, de a teljes számuk akár 300 is lehet. Az elmúlt 3 évben áttörés történt a kezelésben és sok beteg számára visszatért a remény. “Azok a babák, akik korábban még ülőképessé sem váltak és egyáltalán nem tudtak járni nagy eséllyel most képesek lesznek aktívabb mozgásteljesítményre a két gyógyszeres készítmény hatásának az eredményeként” – nyilatkozta az ATV Heti Napló Sváby András stábjának Mikos Borbála, a Bethesda osztályvezető főorvosa. 

A remény eddig nem járt mindenkinek. A betegeknek két lehetőségük volt. Vagy jelentkeztek az államilag finanszírozott gyógyszerre, aminek az engedélyezése a horribilis költségek miatt nagyon szigorú feltételekhez kötött, vagy megpróbáltak összegyűjteni több száz millió forintot az itthon még nem törzskönyvezett új amerikai gyógyszerre. A doktornő szerint a legcélravezetőbb az lenne, ha minden gyermek születésénél elvégeznének egy genetikai szűrővizsgálatot, mert minél hamarabb kezdődik el a kezelés, annál nagyobb az esély rá, hogy enyhébb tüneteket, vagy akár szinte tünetmentes életet lehessen biztosítani ezeknek a gyerekeknek.

Minden 18 év alatti SMA-s beteg megkaphatja a kezelést

A helyzet kezelésére végül lépett az egészségügyért is felelős EMMI. Kásler Miklós miniszter épp november utolsó napján jelentette be, hogy megszületett a megállapodás az SMA kezelésére szolgáló, egyetlen, Európában is törzskönyvezett készítmény forgalmazójával, így valamennyi 18 év alatti gyermek hozzájuthat a kezeléshez. A Spinraza nevű készítményt 2018 elejétől Magyarországon is alkalmazzák a gerincvelői eredetű izomsorvadás kezelésére.

A kormányzat 2018-ban egymilliárd forint többletforrást biztosított, így még abban az évben mintegy ötvenen kaphatták meg a kezelést. A gyógyszer forgalmazójával született megállapodás után újabb tizenöt beteg kezelése kezdődhet meg hamarosan.

Akiknél gyorsabban pörög

A hétéves Noémi idén kezdte a sulit. Édesanyja egyedül neveli, és sz iskolának hála tud dolgozni is, de lányának állandó felügyeletre van szüksége. Otthon egy rövid meseszünet után jön az első kihívás, Noémi szeretne felülni a székébe játszani. Viszont mikor ez sikerül, azonnal mindent elmond legjobb barátnőjéről. Amikor viszont arra terelődik a szó, hogy mivel telik a szabadideje, egy kicsit elhalkul. “Hogy ha jött levelünk, akkor postára szoktunk menni, de amúgy nagyon ritkán szoktunk így sétálni. Nagyon ritkán szoktunk...sétálni” – meséli Noémi. Van viszont egy állandó programja, a gyógytorna, heti kétszer-háromszor.

“Már akkor mikor közölték a diagnózist, mondták, hogy erre nincs gyógymód. Hát hogy igazából, legyünk minél többet vele” – mondja Noémi édesanyja, Klaudia. Noéminek akkor 10 évet jósoltak, most hétéves és az állapota bár lassan, de folyamatosan romlik. Mégis két évvel ezelőtt felcsillant a remény egy új gyógyszer miatt, de végül nem felelt meg Noémi a kritériumoknak. Azzal az indokkal utasították el a kérelmet, hogy nem valószínű, hogy használna neki a gyógyszer.

Noémiék viszont nem adják fel, ahogy Daniék sem. Dani jóval idősebb, több mint kétszer annyi, mint Noémi. És ő már nem is üldögél a gyógytornán, jóval előrelhaladottabb stádiumban van. Éjszaka lélegeztetőgépre kapcsolja az édesanyja, enni pedig túlnyomórészt szondán keresztül kap. Mégis rengeteg minden érdekli, elképesztően nyitott a világra. Mikor kiderül, hogy a stábtagok egy rajongói Star Wars filmen dolgoznak, Dani lecsap és azonnal a képernyőre tapad, hogy láthasson egy részletet.

Danit is édesanyja gondozza, aki egyben a magyar SMA Egyesület elnöke is. A saját történetükön keresztül mutatja be, hogy sokszor nem százmilliókon, hanem néhány tízezer forinton múlik, hogy valakinek a reményből jut, vagy inkább a packázásból. Daniék ugyanis egy éve várnak arra, hogy a második kérelmüket végre befogadják. Ő az, akinél gyorsabban pörög az óra, és egy év alatt rengeteget romlik az állapotuk. Daninak egy évvel ezelőtt még nem volt gyomorszondája és azóta 10 kilót fogyott.

Köszönhetően Kásler miniszter bejelentésének, Daniékat felhívta az egészségügyi központ, és már január elején megkapja a gyógyszert. Noémiék egyelőre még várnak.

atv.hu

Ajánlom

További belföldi híreink