Kövessen minket a Facebookon

Itthon

2019-09-23 05:10:00

A világ legdrágább gyógyszerére gyűjt a pécsi család: 210 millió már összejött

A világ legdrágább gyógyszerére gyűjt egy pécsi család. Másfél éves kisfiuk egy ritka genetikai betegségben, gerincvelő eredetű izomsorvadásban szenved. Egy új génterápiás kezeléssel lábra lehetne állítani, a terápia azonban átszámítva 700 millió forintba kerül. A szülők a pénz mellett az idővel is harcolnak. A kezelést ugyanis 2 éves korig el kell végezni.

Exkluzív: Megszólaltak a ritka betegségben szenvedő Zente szülei az ATV-nek

 

A jó időben különleges programmal készültek Zentének a szülei. A petesmalmi vidraparkba kirándultak, ahol még meg is simogathatta az egyik kisvidrát.

Napjaik többsége azonban nem ilyen laza. Fejlesztésekre, gyógytornára, úszásra járnak rendszeresen.

„Sok foglalkozás kell, meg sok torna, meg ugye a reggeli protokoll, azt mindig végig kell nyomni, de hát már hozzászoktunk” - mesélte az ATV Híradónak Zente édesapja.

A kisfiú egy SMA nevű betegségben szenved, ezen belül is az egyes típusában érintett. Ez a betegség egy gerincvelő eredetű izomsorvadás. Hiányzik egy gén a szervezetéből, amely nem termeli a fehérjét az izmok számára, ennek hiányában ezek az izmok elsorvadnak. Ez most a végtagok izmait érinti, később azonban a légzéshez és a nyeléshez szükséges izmokat is érintheti.

„Kerekesszékkel képes közlekedni, illetve, ha ülő pozícióba helyezzük, akkor ezt az ülő pozíciót képes megtartani. De egyébként nem tud mondjuk úgy hasra fordulni, hogy onnan kiemelkedjen négykézláb, tehát egyedüli segítsége a picike kerekesszék, ezzel tud A-ból, B-be eljutni” - mondta Krisztina, Zente anyukája.

Zente nincsen közvetlen életveszélyben, jelenleg is kap kezeléseket, de ezekkel biztosan kerekesszékben maradna. Az új génterápiával azonban valódi életminőség-változást tudnának elérni nála.

„A génterápia hatására termelődik a szervezetében az a mennyiségű fehérje, ami egy normális szervezetben is termelődne, éppen ezért őt a gyógytorna segítségével teljesen föl tudjuk építeni. A mi célunk az egyértelműen az, hogy ő egy tökéletesen járóképes és egészséges ember benyomását keltse. Bízunk benne, hogy akkor nem lesz szükség kerekesszékre sem, hanem teljesen teljes életet fog tudni élni” - fejtette ki Krisztina.

A család felhívására az elmúlt napokban hatalmas összefogás kezdődött itthon és külföldön is Zentéért. A legutolsó adatok szerint a 700 milliós költségnek már a harmadát sikerült összegyűjteniük, pénteken 210 millió forint volt az alapítványuk számláján.

A Zentének szükséges génterápiát egyelőre csak az Egyesült Államokban végzik, de ha minden jól megy, október-novemberben már Európában is kiadják rá az engedélyt.

atv.hu

További belföldi híreink